อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

พฤหัสบดีที่ 21 พฤศจิกายน 2562
พิธีราชาภิเษกรัชกาลที่ 10

อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

พฤหัสบดีที่ 21 พฤศจิกายน 2562

'โกเช่ร์'หนึ่งในโรคหายาก 10ปีจึงจะวินิจฉัยตรงโรค

สัปดาห์นี้ชวนรู้จัก “โกเช่ร์” หนึ่งในโรคหายาก พบเพียง 30 ราย เฉลี่ยเปลี่ยนแพทย์ 7 คนใช้เวลา 10 ปี จึงจะวินิจฉัยตรงโรค เสาร์ที่ 2 พฤศจิกายน 2562 เวลา 12.00 น.


เคยได้ยินชื่อ “โรคโกเช่ร์” กันบ้างหรือไม่ ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายากและนับเป็นอีกปัญหาที่รอการแก้ไขของประเทศไทย โดยจากอุบัติการณ์ผู้ป่วยในต่างประเทศ พบว่าโดยเฉลี่ยจะมีผู้ป่วยเป็นโรคนี้ 1 รายต่อประชากร 1 แสนคน ซึ่งถ้าเทียบอัตราส่วนประชากรของไทยแล้ว คาดว่าจะมีผู้ป่วยราว ๆ 600 คน
 
แต่ทุกวันนี้มีผู้ป่วยเพียง 30 คนทั่วประเทศที่ได้รับการวินิจฉัย ขณะที่มีผู้ป่วยที่รักษาในระบบสาธารณสุขไทยเพียง 20 ราย ซึ่งตัวเลขนี้สะท้อนถึงความท้าทายของระบบสาธารณสุขไทย รวมถึงการส่งเสริมให้มีการศึกษาค้นคว้าวิจัยเพิ่มเติม และสร้างการรับรู้ให้กับวงการแพทย์และสังคมไทยในวงกว้างมากยิ่งขึ้น
 
รศ.นพ.อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์ อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ กล่าวให้ฟังว่า ปัญหาที่สำคัญที่สุดของโรคนี้ ซึ่งหมายรวมถึงโรคหายากอื่น ๆ ด้วย นั่นก็คือ “ความหายาก” เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ได้อยู่รอบตัวและมีโอกาสเป็นน้อยมาก และสังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจ รวมถึงขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค ทำให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคอย่างตรงจุดกลายเป็นเรื่องยาก ยิ่งไปกว่านั้นประเทศไทยมีแพทย์ประมาณ 15 คน เป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุศาสตร์ ซึ่งสามารถตรวจวินิจฉัยและเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ได้
 


จากรายงานต่างประเทศพบว่า ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องพบหมอและเปลี่ยนหมอไปเรื่อย ๆ เฉลี่ยแล้ว 7 คนจะใช้เวลาประมาณ 10 ปีกว่าจะพบหมอคนสุดท้ายถึงจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคโกเช่ร์ ซึ่งโรคโกเชร์มักเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็กแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการในผู้ใหญ่จะไม่เด่นชัดเท่ากับในเด็ก แต่ละรายยังมีอาการไม่เหมือนกัน ที่สำคัญอาการของโรคมักใกล้เคียงกับโรคทางโลหิตวิทยาอื่น ๆ เช่น ธาลัสซีเมีย มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้พบได้บ่อยกว่าโรคโกเชร์หลายสิบเท่า จึงทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยได้ไม่ตรงกับโรค
 
สำหรับอาการของโรคโกเช่ร์ พ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ เนื่องจากร่างกายที่บกพร่องจากการขาดเอนไซม์ “กลูโคซีรีโบรซิเดส” (glucocerebrosidase) ทำให้กำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปไม่ได้ สารนี้จึงสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ เช่น ตับม้ามโต รองลงมาคืออาการทางระบบเลือดต่าง ๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า
 
จากข้อมูลประเทศไทย มีรายงานการตรวจพบผู้ป่วยโกเช่ร์ 30 ราย แบ่งเป็นผู้ป่วยเด็ก 90% และอีก 10% เป็นผู้ป่วยที่พบในช่วงอายุผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นสิ่งที่น่าสนใจในวงการแพทย์ เพราะมีความต่างจากสถิติในต่างประเทศที่มักพบในผู้ใหญ่มากกว่าเด็ก
 


ดังนั้นหากแพทย์สงสัยว่าเด็กจะเป็นโรคโกเช่ร์ เช่น มีม้ามโตมาก หรือมีอาการของเม็ดเลือดต่าง ๆ ที่ต่ำ ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดขาว หรือเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะเกล็ดเลือดต่ำ ซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีอาการสำคัญคล้ายกับโรคโกเช่ร์ ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการตรวจเลือด และตรวจการกลายพันธุ์ของยีน แต่จะต้องส่งเลือดไปตรวจต่อที่ต่างประเทศ และเมื่อยืนยันว่าป่วยเป็นโรคจริง ก็จะต้องทำเรื่องขอใช้สิทธิ์การรักษาในระบบของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทนทุก ๆ 2 สัปดาห์ตลอดชีวิต หรืออีกวิธีที่รักษาให้หายขาดจากโรคได้ คือ ปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงและมีข้อจำกัดอยู่มาก
 
เสียงจากพ่อแม่ของ “วณิชชา แก้วยะ” หนึ่งในผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ เล่าให้ฟังว่า สงสัยตั้งแต่น้องอายุขวบกว่า ๆ เพราะท้องโตผิดปกติ ร้องไห้บ่อย ไม่ค่อยกิน ไม่ค่อยพูด ซ้ำยังสื่อสารกับลูกไม่ได้ว่ารู้สึกอย่างไร บางครั้งลูกรู้สึกเหมือนปวดกระดูก และหายใจไม่ค่อยออก จึงพาน้องมาหาหมอพบว่าม้ามโตจึงผ่าตัดม้ามออก และตลอดระยะเวลา 20 ปีที่ผ่านมา ต้องรักษาตามอาการเพราะคุณหมอไม่ทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคอะไร กระทั่งตรวจพบว่าป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ และต้องเดินทางเข้ามารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ เพราะบ้านอยู่ห่างจากโรงพยาบาลเกือบ 100 กม.
 
ปัจจุบันผู้ป่วยสาวรายนี้อายุ 30 ปี สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติ และช่วยเหลือกิจการของที่บ้าน ยามว่างมักจะหยิบจับงานบ้านเพื่อแบ่งเบาภาระของครอบครัว แม้ว่าจะต้องเผชิญกับโรคโกรเช่ร์มาอย่างยาวนาน แต่ก็ไม่เคยย่อท้อกับการต่อสู้นี้ และขอส่งต่อกำลังใจไปยังผู้ป่วยโรคหายากรายอื่น ๆ ด้วยเช่นกัน.
......................................
คอลัมน์ : Healthy Clean  
โดย “ทวีลาภ บวกทอง”

คลิกติดตามอ่านการดูแลสุขภาพได้ทั้งหมดที่นี่   

ร่วมสนับสนุนโดย :






คุณเห็นด้วยกับข่าวนี้หรือไม่

  • เห็นด้วย
    100%
  • ไม่เห็นด้วย
    0%

บอกต่อ : 114